MCT8 España

Asociación Española del Síndrome de Allan-Herndon-Dudley

Si has llegado hasta aquí, esperamos que lo que vamos a compartir contigo te sea de ayuda. Con ese objetivo nace en el año 2013 MCT8 España.

El Síndrome de Allan-Herndon-Dudley o Deficiencia del Trasportador MCT8, es una enfermedad genética producida por una mutación en el gen SLC16A2 (también llamado gen MCT8). El MCT8 es un transportador específico para las hormonas tiroideas T4 y T3, que permite su entrada en el cerebro y otros órganos.

La deficiencia de MCT8 provoca:

  • Un síndrome neurológico ligado al cromosoma X denominado Síndrome de Allan-Herndon-Dudley (SAHD) o deficiencia del transportador celular de hormona tiroidea MCT8 (THCT).

  • Alteraciones endocrinas con un perfil hormonal característico, aumento de T3 y disminución de T4 y rT3. La TSH es normal o ligeramente elevada.

El SAHD es una enfermedad muy infrecuente y de difícil diagóstico, en lo que influye de forma significativa el escaso conocimiento de la misma, incluso entre los especialistas en Neurología y Endocrinología.

Actualmente, según las últimas informaciones de las que disponemos, en España hay únicamente tres casos diagnosticados, el primero de los cuales se indentificó a finales del año 2011. Los datos mundiales sobre la enfermedad documentan casos en unas cincuenta familias.

Los afectados por la Deficiencia del Transportador MCT8 son, típicamente, varones cuyo cromosoma X (heredado de sus madres) está dañado por una mutación en el gen MCT8, siendo sus madres portadoras sanas de la enfermedad.